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Medium 9788536324999

9. Alterações dos cromossomos sexuais

Maluf, Sharbel Weidner Grupo A - Artmed PDF

Capítulo 9

Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno

Alterações dos cromossomos sexuais

Cromossomos sexuais

O par de cromossomos sexuais é composto pelos cromossomos X e Y, os quais, diferentemente dos pares de autossomos, se distinguem quanto ao tamanho, à forma e à posição do centrômero e ao conteúdo gênico

(Figura 9.1).

Acredita­‑se que evolutivamente os cromossomos X e Y tenham se originado a partir de um par de cromossomos homólogos ancestrais. Durante a evolução dos mamíferos, esses cromossomos teriam perdido suas homologias em decorrência da diminuição progressiva da capacidade de recombinação entre eles, o que acarretou em uma degeneração progressiva do cromossomo Y. À medida que foram se especializando, os cromossomos sexuais X e Y foram acumulando genes relacionados à diferenciação e à função sexual.

O cromossomo X humano representa aproximadamente 5% do genoma haploide, e seu conteúdo gênico está bastante conservado nas diferentes espécies de mamíferos placentários. Para assegurar a compensação de dose devido às diferenças de conteúdo gênico entre os cromossomos X e Y, a maioria dos genes do X de um dos cromossomos X nas mulheres está sujeita à inativação. O cromossomo X é um cromossomo submetacêntrico de tamanho médio e apresenta cerca de 1.500 genes.

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Medium 9788536324999

33. Achados clínicos em pacientes com aberrações cromossômicas autossômicas

Maluf, Sharbel Weidner Grupo A - Artmed PDF

Capítulo 33

Achados clínicos em pacientes com aberrações cromossômicas autossômicas

Caracterização das aberrações cromossômicas autossômicas

As aberrações cromossômicas autossômi‑ cas são definidas pelos seguintes quatro cri‑ térios: retardo de crescimento intrauterino e pós­‑natal; um padrão de sinais de dismor‑ fismo, especialmente de elementos da fácies, genitália e segmento distal dos membros; malformações (geralmente múltiplas); desen‑ volvimento mental comprometido. Apesar de nenhum dos quatro critérios ser obrigatório, a deficiência mental é a característica mais consistente. Um padrão específico de dismor‑ fismos é a característica mais útil para se es‑ tabelecer um diagnóstico clínico, quando con‑ firmado com base em um número suficiente de casos.

História familiar e gravidez

A grande maioria das aberrações cromos‑ sômicas não é hereditária. Os heredogramas de famílias que mostram rearranjos autossô‑ micos hereditários geralmente indicam uma grande incidência de perdas fetais, fertilidade reduzida (principalmente em portadores mas‑ culinos) e neonatos com baixo peso ou prema‑ turos com múltiplas malformações que vão a óbito logo após o nascimento. As seguintes complicações são mais frequentes em gesta‑

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Medium 9788521630463

PARTE II – 10 - DELINEAMENTO CORRELACIONAL: DEFINIÇÕES E APLICAÇÕES

BAPTISTA, Makilim Nunes; CAMPOS, Dinael Corrêa de Grupo Gen PDF

10

C apítulo

Delineamento correlacional: definições e aplicações

FABIÁN JAVIER MARÍN RUEDA E CRISTIAN ZANON

Delineamento diz respeito ao planejamento prévio das etapas de realização de um processo. No caso de uma pesquisa, o delineamento deve considerar o(s) objetivo(s) pretendido(s) e traçar um plano metodológico com o objetivo de verificá-lo(s). De forma geral, há dois grandes padrões de pesquisa (descritivo e experimental), que, por sua vez, podem ser subdivididos em dois tipos de delineamento. No caso da pesquisa descritiva, tem-se os delineamentos de levantamento e correlacional, enquanto a pesquisa experimental inclui os delineamentos experimental e quase experimental. A grande diferença entre a pesquisa descritiva e a experimental é que a primeira não procura nexo causal, enquanto o segundo tipo tem o interesse em procurar relação causa-efeito.

No caso do delineamento correlacional, objeto deste capítulo, é importante destacar que é provavelmente o mais utilizado não só na Psicologia, mas nas Ciências Sociais de forma geral. Pesquisadores utilizam esse tipo de delineamento ao trabalhar com diversos construtos e áreas de interesse na Psicologia, considerando que um de seus objetivos é avaliar relações entre variáveis e o grau de associação entre determinados construtos. Por exemplo: qual a relação entre o desempenho em uma prova de atenção e a idade das pessoas? Qual a associação entre o desempenho em um teste de inteligência e um teste de memória?

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Medium 9788527732925

CAPÍTULO 7 Enzimas

BROWN, T.A. Grupo Gen PDF

CAPÍTULO 7

Enzimas

OBJETIVOS DO ESTUDO

Após a leitura deste capítulo, você será capaz de:

 Reconhecer que as enzimas desempenham papéis fundamentais na bioquímica como catalisadores de reações bioquímicas

 Reconhecer como o acoplamento energético permite que a energia liberada por uma reação exergônica impulsione uma reação endergônica

 Descrever exemplos de enzimas que são proteínas e enzimas de RNA

 Compreender as maneiras gerais pelas quais a temperatura e o pH afetam a velocidade de uma reação catalisada por enzima

 Entender as funções dos cofatores nas reações catalisadas por enzimas e fornecer exemplos de diferentes tipos de cofatores

 Saber como as enzimas são classificadas de acordo com o tipo de reação bioquímica que elas catalisam

 Descrever as mudanças na energia livre que ocorrem durante uma reação bioquímica, distinguindo entre reações exergônicas e endergônicas

 Entender como uma enzima afeta a velocidade de uma reação bioquímica ao diminuir a energia livre do estado de transição

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Medium 9788527729604

Capítulo 24 - Peixes

HICKMAN Jr., Cleveland P.; ROBERTS, Larry S.; KEEN, Susan L.; EISENHOUR, David J.; LARSON, Allan; I’ Grupo Gen PDF

CAPÍT ULO

24

Peixes

• FILO CHORDATA

° Classe Myxini

° Classe Petromyzontida

° Classe Chondrichthyes

° Classe Actinopterygii

° Classe Sarcopterygii

Tubarão-martelo, Sphyrna lewini, próximo das Ilhas Galápagos.

Peixes

Chordata

O que é um peixe?

No uso comum (e especialmente mais antigo), o termo peixe designa um conjunto misto de animais aquáticos. Os historiadores naturais do século

16 classificaram as focas, baleias, anfíbios, crocodilos, até mesmo hipopótamos, bem como uma porção de invertebrados aquáticos, como peixes.

Posteriormente, os biólogos foram mais discriminantes, eliminando primeiro os invertebrados e depois os anfíbios, répteis e mamíferos do conceito restrito de peixe. Atualmente, reconhecemos um peixe como um vertebrado aquático com brânquias, membros, se presentes, na forma de nadadeiras e, normalmente, com uma pele com escamas de origem dérmica.

Mesmo esse conceito moderno do termo “peixe” é utilizado por conveniência, não como uma unidade taxonômica. Os peixes não

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